尿蛋白降不下來,可能是你的基因在作怪

很多腎病綜合征患者,用激素後尿蛋白沒有明顯緩解,叫做激素抵抗性腎病。尤其是部分患者在激素和免疫抑制劑聯用後,尿蛋白仍然沒有得到緩解。

能否在治療之前,就鑒別出患者是否對激素敏感呢?

這是有可能的。

通過基因檢測,可以提早發現激素抵抗。因為很多患者之所以表現為激素抵抗,是因為基因問題。

近年來基因檢測的進展:

1、研究表明,在25歲以前發病慢性腎病患者中,約有20%的患者是由同一種單基因突變引起的。

2、迄今為止,已有超過50個基因被確定為兒童和成人腎病綜合征的致病因素。

3、30%的激素抵抗型腎病綜合征在25歲前表現出單基因突變。在年輕人中,檢測率>10%。

建議任何持續蛋白尿患者,在進行各項治療之前,對已知腎病基因的突變做分析。提前發現激素抵抗基因,避免錯用激素,既延誤治療、增加副作用,又造成不必要的經濟損失。

最近,來自法國巴黎 Necker 醫院腎臟和移植科的 Aude Servais 等人,對135名激素抵抗性腎病綜合征患者進行檢測後發現,在激素抵抗性腎病綜合征中,如果是基因突變的患者,發病年齡更早,腎臟病進展更快、更早地進入到尿毒癥。文章發表於近期的《Kidney International》雜志上。

該研究顯示,IV型膠原突變最常見,這可能對腎病臨床實踐產生影響。